1、家族史：家族中明確的常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）患者。

2、影像學：首選腎臟超聲檢查，ＡＤＰＫＤ超聲和ＭＲＩ診斷標準和排除標準見表１，腎臟ＭＲＩ對發(fā)現(xiàn)腎臟較小囊腫更為敏感。

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3、基因檢測：可通過送檢血檢測基因，篩查出致病基因，是診斷的金標準。另外多囊腎早期甚至生育前很難通過超聲、影像學診斷的，所以多囊腎家系成員很難知道自己是否為患者，這時需要精準的基因檢測進行癥狀前診斷。

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四、若父母患此病，子女患病的概率是多少？

常染色體顯性遺傳多囊腎病特點是具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，每個子女均有50%機會由遺傳獲得病理基因。

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多囊腎的早期篩查極其重要。有明確家族史的患者，應當從18歲開始每年行腎臟超聲進行篩查；明確診斷的患者，腎臟的核磁共振檢查對預后有重要的判斷價值。有需要的患者還可以直接選擇送檢基因檢測。

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五、有沒有辦法治療？平時生活中怎么做才能延緩病情進展？

ADPKD是有治療藥物的，目前有一款新藥：精氨酸血管加壓素Ｖ２受體拮抗劑托伐普坦，能有效抑制ＡＤＰＫＤ患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化，且可改善腎區(qū)疼痛、腎結石、血尿和尿路感染等癥狀，并有輕度降低血壓的效果，其主要不良反應為多尿、尿頻、夜尿、口渴、疲勞等。另外在臨床上，配合中醫(yī)治療即中醫(yī)以溫陽補腎、健脾利濕為治療原則，可在一定程度上延緩病程。

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當然除了藥物，平時生活中患者要學會加強自我管理:

1)?低鹽飲食，每日攝入食鹽＜６ｇ，每日保證足量飲水，戒煙并避免被動吸煙，限制飲酒；

2)適當運動，當囊腫較大時應謹慎參與具有潛在風險的運動，如騎馬、足球、籃球或摔跤等運動，防止腰、腹部外傷，以免發(fā)生腎囊腫破裂。

3) 嚴控制血壓：藥物治療首選血管緊張素轉化酶抑制劑類，理想的降壓目標為130/80mmHg以下，部分患者血壓應≤110/75mmHg。

4)控制其他危險因素：如嚴格控制血脂和尿酸等。

當然，如果患者出現(xiàn)血尿、尿頻尿急或發(fā)熱癥狀，要立即就醫(yī)，醫(yī)生可以給予專業(yè)指導與治療，部分患者進展到尿毒癥，相信醫(yī)生可以給予最好的腎臟替代治療方式的建議與選擇。

像小A一樣年輕的發(fā)懵的患者很多，一部分人在忐忑中反反復復超腎臟B超想知道自己遺傳了沒？而部分確診遺傳了多囊腎病的人不敢生育，他們覺得不能把疾病的痛苦遺傳給下一代。其實隨著醫(yī)學技術的進步，ADPKD患者也是可以生育出一個完全健康的下一代。那么要如何做呢？
當然是計劃生育前遺傳咨詢啦！利用基因檢測技術做癥狀前診斷和遺傳診斷,也就是通過基因檢測檢出ＡＤＰＫＤ家系致病突變基因位點及類型，然后再檢測自己是否有致病基因，如果沒有檢測到致病基因就可以放心的生育下一代，若年輕患者檢測有致病基因，也不用過于擔心，因為ＡＤＰＫＤ遺傳是親代患者自身精子或卵子攜帶致病基因，形成受精卵，最終發(fā)育成人，導致ＡＤＰＫＤ遺傳給子代，基于基因檢測技術和輔助生殖技術的進步，可以先篩查出不帶病的胚胎，并將其植入母體內，獲得健康的嬰兒，阻斷致病基因遺傳給子代。
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“最后小A和她父親通過我們的聯(lián)系外送基因檢測，目前在等待基因結果回報。小A感嘆：真好，現(xiàn)在疫情這樣嚴重，我們不需要想辦法去上海進一步檢查，我要趕緊讓我那些親戚都去加做基因檢測，我希望我們的下一代都是健康的寶寶，不用過提心吊膽的日子?！?/span>
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關于我們腎內風濕科：
腎內風濕免疫科是醫(yī)院重點建設學科，擁有醫(yī)生13名，其中高級職稱6名，醫(yī)學博士2名，醫(yī)學碩士6名。該科注重慢性腎臟病一體化全程管理，經過近20年的快速發(fā)展，已經成為以“慢性腎臟病中西醫(yī)結合診治”和“血液透析患者血管通路全周期規(guī)劃處理”為特色的腎病診療中心，同時發(fā)展風濕免疫學科。
目前，腎內風濕免疫科擁有“慢性腎病中西醫(yī)結合診療中心”“血液凈化中心”“血管通路中心”“腹膜透析治療中心”，并開設中西醫(yī)結合腎病特色門診、風濕免疫門診、腹膜透析門診、血管通路門診，熟練開展慢性腎臟病非透析患者結腸透析、血液凈化治療（包括CRRT、血漿置換等）、復雜性血管通路問題的手術及介入處理、開放性及腹腔鏡下腹膜透析導管置管術、尿毒癥患者繼發(fā)性甲旁亢手術切除等。
更值得一提的是，腎內風濕科新開設多囊腎病門診，做到中西醫(yī)結合治療，延緩腎病進展，并可送檢基因篩查，做到癥狀前診斷、產前診斷，給廣大話患者及家屬帶來福音，相信配合第三代生殖技術阻斷致病基因，改變患者家系命運！

供稿：腎內科 林勝芬

編輯：李睿君

審核：葉嬌慧